Azərbaycan Milli Elmlər Akademiyası

Azərbaycanın ilk veb saytı (1995)

ANA SƏHİFƏ  >>  XƏBƏRLƏR  >>  MÜHÜM HADİSƏLƏR

Genetik Ehtiyatlar İnstitutunda irsi xəstəliklər tədqiq olunur
25.06.2020 10:23
  • A-
  • A
  • A+

Genetik Ehtiyatlar İnstitutunda irsi xəstəliklər tədqiq olunur

AMEA-nın Genetik Ehtiyatlar İnstitutunun İnsan genetikası laboratoriyasında irsi xəstəliklər tədqiq olunur. İnstitutun aparıcı elmi işçisi, biologiya üzrə fəlsəfə doktoru Səltənət Ağayeva irsi xəstəliklərin tədqiqat sahələrindən olan Düşen (Duchenne Muscular Dystrophy-DMD) əzələ distrofiyası barədə araşdırma aparır. Tədqiqatla bağlı fikirlərini bölüşən Səltənət Ağayeva tibbi genetikanın klinik tətbiqinin zəruriliyini qeyd edib. Bildirib ki, insanlar arasında 6000-dən çox irsi xəstəlik məlumdur, gen xəstəliklərinin isə 4000-dən artıq növü müəyyən edilib.

Onun sözlərinə görə, molekulyar biologiyanın inkişafı genetik xəstəliklərin düzgün diaqnozu və müalicəsi üçün də ümid doğurur. Son illər genlərin sekvensi metodlarının tətbiqi bir çox irsi xəstəliklərin molekulyar və biokimyəvi etiologiyasının müalicəsində əhəmiyyətli dərəcədə irəliləyişə səbəb olub.

"Respublikamızda əhali sayına görə nadir irsi xəstəliklərin tezliyi, klinik göstəriciləri kifayət qədərdir. Apardığımız tədqiqatlara əsasən, əksər proband bu tip nikahlardan doğulan uşaqlardır. Belə ki, mental dəyərlərin daha çox təzahür etdiyi populyasiyalarda irsi xəstəliklərin yayılma tezliyi intensiv müşahidə olunur. Genetik Ehtiyatlar İnstitutunda tədqiqat sahələrindən olan Düşen əzələ distrofiyası bu xəstəliklərdəndir. Hər 3000-3500 oğlan uşağından birində rast gəlinir, irsi xarakter daşıyır", - deyə S.Ağayeva bildirib.

Alim qeyd edib ki, tədqiqat dövründə respublikada ilk dəfə olaraq Düşen xəstələrinin bazası yaradılıb və həmin xəstələrdə DNT ekstraksiyasından sonra distrofin geni sekvens olunaraq mutasiyaların yeri təyin olunub. Müasir tibdə irsi xəstəliklərin müalicəsi üçün gendə delesiyaların təyini böyük əhəmiyyət kəsb edir. Belə ki, hər ekzon və onun fraqmentlərinin mutasiyasına görə fərqli müalicə metodları tətbiq olunur. Apardığımız işlər zamanı dünya praktikasında nadir hesab olunan, acınacaqlı faktlarla tanış olduq: iki ailənin hər birinin 3 oğlan övladında xəstəliyin kəskin forması aşkarlandı. Distrofin genində aşkar edilmiş delesiyaların əksəriyyəti 3 və 44-cü ekzonlar arasında identifikasiya edilib. Genin bu hissəsi “qaynar hissə” adlanır ki, aşkar etdiyimiz delesiyaların hamısı oradandır.

O, pasiyentlər üzərində aparılan tədqiqatların nəticələrinin praktikada əksini tapdığını bildirib. Əlavə edib ki, illərlə serebral iflic diaqnozu ilə müalicə alan bir çox uşaqlara artıq fərdi müalicə təyin olunmağa başlanılıb.

S.Ağayeva qeyd edib ki, müasir tibbi araşdırmalar, eyni zamanda, beynəlxalq əməkdaşlıq tələb edir. Biz xarici ölkələrdə təlimlər keçir, Türkiyənin, Almaniyanın nüfuzlu laboratoriyaları ilə əməkdaşlıq edir, nəticələrimizin etibarlılığını sübut etmiş oluruq. Onun sözlərinə görə, beynəlxalq təcrübələrdən bəhrələnməklə hökumət və ya qeyri-hökumət, könüllü cəmiyyətlər yaradılmalı, sağlamlıqdan məhrum uşaqların cəmiyyətə inteqrasiyası təmin edilməlidir.

© Bütün hüquqlar qorunur. Xəbərlərdən istifadə edərkən www.science.gov.az saytına istinad zəruridir.

  • Paylaş: